日前，由民建会员、湖南省政协常委、中南大学湘雅二医院分子血液病研究室张广森教授领衔的研究团队发现了一种急性早幼粒白血病（APL）新的亚型，并克隆了该型APL的致病基因GTF2I-RARA，该研究成果已在线发表于国际血液病学权威——英国血液学杂志（British Journal of Haematology）。这是继上海血研所陈竺院士1993年首次发现PLZF-RARA亚型、中国医学科学院天津血研所王建祥教授于2014年发现TBLR1-RARA亚型后，我国学者发现并报道的第三种APL致病基因，也是目前全球范围内报道的第十种变异型APL融合基因。

首届“湘雅名医”张广森教授通过对一例不典型的疑难急性白血病患者的诊断分析，结合临床表现，运用流式细胞术、常规染色体核型分析、荧光原位免疫杂交技术和分子生物学手段，发现其潜在的细胞遗传学和分子生物学异常，确诊该患者为变异型急性早幼粒细胞白血病，并指导其八年制学生应用5’RACE和PCR-测序技术，发现了该患者存在新型融合基因，克隆出该基因编码序列（cDNA）全长。在后续研究中，应用基因重组技术对该基因进行了体外表达，并通过免疫共沉淀、免疫荧光、双荧光素酶报告基因等实验，对该融合蛋白进行了初步功能研究。该融合基因全长1797bp，编码598个氨基酸，已注册美国生物信心中心GenBank数据库（注册号 KP100665），并于11月17日正式向全球公开并抄送欧洲人类基因库（EMBL）和日本DNA数据库。法国ATLAS医学遗传学数据库特别邀请张广森教授撰写GTF2I-RARA变异型APL的细胞及分子遗传学特征专题。

经典的APL起病凶险，以PML-RARA融合基因为分子诊断标志及治疗靶标，全反式维甲酸联合砷剂或传统化疗使APL的治愈率达80%以上，是治疗效果最理想的一型白血病。GTF2I-RARA变异型APL有别于经典的APL，对一线治疗不敏感、预后差，它的发现丰富了APL的疾病类型，随着研究的深入，对揭示APL的发病机制有重要意义。